Exame pode identificar doenças graves ainda nos primeiros dias de vida e aumentar chances de tratamento e qualidade de vida; e pode ser potencializado com a versão ampliada e testes genéticos complementares

O Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembrado em 6 de junho, reforça a importância da triagem neonatal para o diagnóstico precoce de doenças raras e genéticas que podem comprometer o desenvolvimento dos bebês.

Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS no Paraná realiza o rastreamento das doenças previstas na primeira etapa da ampliação nacional, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.

Segundo dados da Secretaria de Estado da Saúde do Paraná, o estado possui uma das maiores coberturas de triagem neonatal do país, superando 95% dos recém-nascidos.

Entre as doenças previstas na ampliação está a Atrofia Muscular Espinhal (AME), condição genética rara e progressiva que afeta os neurônios motores e pode comprometer movimentos, respiração e alimentação ainda nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce pode impedir a progressão da doença e aumentar significativamente a qualidade de vida da criança. Mas dados do Ministério da Saúde mostram que apenas três estados brasileiros já realizam o rastreamento da AME na rede pública: Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul.

No caso da Atrofia Muscular Espinhal, por exemplo, o diagnóstico precoce pode impedir a progressão da doença e aumentar significativamente a qualidade de vida da criança.

Segundo o médico ginecologista do Laboratório Frischmann Aisengart, Jaime Kulak, a triagem neonatal ampliada representa uma das ferramentas mais importantes da medicina preventiva na infância. “Muitas dessas doenças têm evolução silenciosa nos primeiros dias de vida. O teste ampliado permite identificar alterações antes mesmo do surgimento dos sintomas, possibilitando tratamento precoce e reduzindo o risco de sequelas graves”, explica o médico.

O médico destaca que o teste ampliado permite investigar um número maior de doenças metabólicas, genéticas e imunológicas, possibilitando tratamento antes mesmo do surgimento dos sintomas. “Em muitos casos, quando o tratamento começa dentro da chamada janela terapêutica, a criança pode ter desenvolvimento praticamente normal. O grande desafio é justamente identificar essas doenças antes da manifestação clínica”, afirma Jaime Kulak.

Com o avanço da medicina genômica, exames complementares ao teste do pezinho tradicional passaram a ampliar a capacidade de diagnóstico precoce. Um dos exemplos é o BabyGenes, exame genético realizado a partir de uma pequena amostra de sangue que pode identificar cerca de 400 doenças genéticas tratáveis.

Segundo a Dra. Fernanda Soardi, assessora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica, da Dasa, a tecnologia utiliza sequenciamento de nova geração (NGS), capaz de analisar centenas de genes simultaneamente. “Essa tecnologia permitiu expandir a triagem neonatal, identificando precocemente doenças genéticas que não aparecem no teste do pezinho convencional. O BabyGenes também reduz o risco de falso-negativos e, em alguns casos, evita a realização de exames complementares quando há alterações nos testes tradicionais”, explica a especialista.

Ela reforça que o exame genético não substitui o teste do pezinho realizado pelo SUS, mas atua de forma complementar. “O teste do pezinho continua sendo fundamental na triagem neonatal. Já os painéis genéticos ampliam a investigação e conseguem detectar condições que muitas vezes ainda não se manifestam clinicamente no período neonatal, mas que podem se beneficiar de intervenção precoce”, afirma Fernanda.

Entre as doenças que podem ser identificadas pelo exame genético estão o retinoblastoma, tumor ocular hereditário que apresenta maiores chances de cura quando diagnosticado precocemente; a Atrofia Muscular Espinhal (AME); formas genéticas relacionadas à fibrose cística; e doenças metabólicas raras, como a acidúria glutárica, que pode ser controlada com dieta específica antes do surgimento de danos neurológicos. “O retinoblastoma, por exemplo, é o tumor maligno intraocular mais frequente nos primeiros anos de vida. Embora raro, pode evoluir rapidamente e comprometer seriamente a visão e até colocar a vida da criança em risco. Com a identificação precoce da predisposição genética, é possível iniciar o acompanhamento médico ainda nas fases iniciais”, comenta a Dra. Fernanda.

No setor privado, laboratórios já oferecem versões ampliadas do exame. No Laboratório Frischmann Aisengart, os pais podem realizar o teste do pezinho ampliado com rastreamento de cerca de 100 doenças raras, além da possibilidade de coleta domiciliar.

O atendimento pode ser realizado em casa, com agendamento prévio, o que permite mais conforto para o bebê e para a família nos primeiros dias após o nascimento.

Quando fazer o teste 

O exame deve ser realizado preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. A coleta é simples, feita a partir de gotas de sangue retiradas do calcanhar do recém-nascido.

Além da AME, o teste ampliado pode rastrear doenças metabólicas, imunológicas, genéticas e neuromusculares que, quando identificadas precocemente, apresentam maiores chances de controle e tratamento adequado.

“O diagnóstico precoce reduz internações, complicações clínicas e impactos no desenvolvimento infantil, além de diminuir custos futuros para o sistema de saúde”, explica Jaime Kulak.