Fibrose cística: doença genética afeta diversos sistemas do corpo

Segundo o último relatório do Grupo Brasileiro de Estudos da Fibrose Cistica (GBEFC), publicado em 2020, a fibrose cística atinge mais de 6 mil pessoas no país. Trata-se de uma doença genética, rara e ainda sem cura. 

A fibrose cística é resultado de mutações do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator), responsável pela produção de uma proteína que transporta cloreto de sódio pelo corpo.

"Com seu mal funcionamento, as células ficam encharcadas da substância. Dessa forma, o excesso de sal é liberado no suor. Por isso a doença também é conhecida como Doença do Beijo Salgado", explica Vicente Raposo, pneumologista do Hospital Metropolitano Vale do Aço.

Os sintomas podem variar dependendo do estágio da doença, e incluir problemas e infecções respiratórias, tosse crônica, diarreia, diabetes, dificuldade em ganhar peso e, até mesmo, infertilidade.

Principais órgãos atingidos pela doença

Sistema Respiratório: o pulmão é um dos órgãos mais afetados. O muco bloqueia os canais dos brônquios, dificultando a respiração e tornando o ambiente propício para proliferação de bactérias e infeccções. A tosse torna-se crônica.

Sistema Digestivo: a doença afeta a função do pâncreas, dificultando a digestão adequada dos alimentos e a absorção de nutrientes. Isso pode levar a diarreia, constipação e desnutrição, problemas que afetam o crescimento e ganho de peso do paciente.

Sistema Reprodutor: os homens com a doença tornam-se estéreis devido a obstrução do canal que transporta os espermatozoides. Já as mulheres tem sua fertilidade dimunuída, embora ainda possam engravidar.

Tratamento da doença

A doença pode ser identificada através do teste do pezinho, ou teste do suor, oferecido pelo sistema público de saúde e considerado padrão ouro de diagnóstico confiável para confirmação da fibrose cística.

Como a doença não tem cura, Vicente explica que o tratamento é baseado no alívio dos sintomas. "O tratamento tem como finalidade dar qualidade de vida ao paciente, com o apoio de uma equipe multidisciplinar, inlcuindo pneumologista, nutricionista, fisioterapeuta e gastroenterologia", explica o médico.

O Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística – Unidos pela Vida, informa que, de forma geral, o tratamento pode ser composto por:

• Terapia respiratória diária para eliminar secreção e evitar infecções;

• Atividade física regular para aumento da capacidade respiratória e fortalecimento muscular;

• Uso de enzimas pancreáticas para ajudar na absorção de nutrientes e gorduras;

• Uso de antibióticos, corticoides e complementos vitamínicos.