A iniciativa, de autoria da deputada Flávia Francischini, pretende consolidar a legislação, promovendo direitos e a inclusão das pessoas com essa condição genética.

Com o objetivo de criar o primeiro Estatuto Paranaense da Pessoa com Síndrome de Down, a deputada Flávia Francischini (União), acaba de protocolar na Assembleia Legislativa do Paraná um projeto de lei (561/2024), que pretende consolidar as leis sobre o tema. “A Síndrome de Down (SD), ou trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética que impacta o desenvolvimento físico e cognitivo, e suas especificidades demandam atenção especial por parte do Estado e da sociedade”, frisa a parlamentar, que é vice-presidente da Comissão de Defesa dos Direitos da Criança, do Adolescente e da Pessoa com Deficiência, e integra a Frente Parlamentar da Primeira Infância e do Bloco Parlamentar Temática da Neurodiversidade.

“Esse é um momento histórico, um passo decisivo para uma sociedade mais justa e muito mais inclusiva. É uma grande conquista, um marco para a sociedade paranaense”, acredita Flávia Francischini, que tem como uma de suas prioridades a defesa de pautas que contribuam para a inclusão desses cidadãos. Segundo ela, atualmente, diversas leis estaduais e federais asseguram direitos para pessoas com deficiência. “No entanto, esses direitos estão dispersos em diferentes legislações, o que dificulta o acesso e a plena implementação de políticas públicas”, observa. “O Estatuto Paranaense da Pessoa com Síndrome de Down propõe compilar, consolidar e expandir esses direitos, oferecendo uma estrutura clara e abrangente para a promoção da dignidade e inclusão dessas pessoas”, explica Flávia Francischini. “Ele unifica e fortalece os direitos das pessoas com Síndrome de Down”, reiterou.

O projeto, destaca a deputada, tem como base os princípios constitucionais de igualdade, dignidade da pessoa humana e proibição de discriminação, garantindo que as pessoas com Síndrome de Down possam usufruir de direitos iguais, além de políticas afirmativas que assegurem sua inclusão social e a eliminação de barreiras. Além disso, considera a importância de promover a conscientização social e a formação adequada de profissionais, bem como a adaptação das políticas públicas às necessidades específicas dessa população. “Aproveitamos para incluir a garantia do profissional de apoio especializado em sala de aula, atendendo assim a maior das reivindicações das mães, dos pais, das famílias”, conta Flávia Francischini. Para conhecer todos os detalhes da proposta, que deve ser avaliada pelas Comissões Permanentes, antes de ser votada em Plenário, é só acessar a Pesquisa Legislativa no site da Assembleia: https://consultas.assembleia.pr.leg.br/#/proposicao

Uma terceira cópia do cromossomo 21

De acordo com os dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc), foram notificados 1.978 casos de síndrome de Down entre 2020 e 2021. Crianças com síndrome de Down crescem e se desenvolvem de maneira diferente da maioria das outras crianças e geralmente apresentam várias comorbidades, como malformações cardíacas, alterações visuais e auditivas, anormalidades gastrointestinais, apneia obstrutiva do sono, otites, infecções respiratórias, distúrbios da tireoide, obesidade, luxação atlantoaxial, entre outras, que precisam de diagnóstico e de tratamento precoce. Entre as características físicas associadas à trissomia estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. 

Foi ainda em 1866, que o pediatra inglês John Langdon Down fez a primeira descrição completa de um conjunto de sinais e sintomas característicos num grupo de pacientes, o que passou a ser chamado de Síndrome de Down, em seu reconhecimento. Porém, somente em 1959, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética. Em cada célula do ser humano existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia), ou seja, em vez de 46 esses indivíduos apresentam 47 cromossomos – uma alteração genética que ocorre no momento da concepção de uma criança.

Os especialistas destacam ser necessário destacar que a SD não é uma doença e, sim, uma condição genética inerente à pessoa, mas que está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança. São elas: cardiopatias congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos nacionais revelam também, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD, que em caso de suspeita devem ser acompanhados por especialistas. Além disso, orientam que não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual – o desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida, e a carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa.